2月28日是国际罕见病日。半年多前，医院结直肠病专科李宁主任的特需门诊就来了一位特别的患者。19岁的小玉，身高1米68，体重却连60斤都不到。两年来，她与母亲辗转重庆、成都、北京多地，反医院消化、内分泌、妇科及神经内科，但多次行腹部ct及胃肠镜均无阳性发现。
“就是因为查不出为什么，有的说我是厌食症，可是我什么都想吃，我只是一吃就胀得受不了，慢慢就瘦成这样了”。小玉打开随身的背包，里面满满当当是这两年来她服用的各种肠内营养粉剂、消化酶、促动力药物、刺激性泻药、抗焦虑-抑郁药物、人工周期等药物。在她带来的厚厚的病历资料中，一份医院的出院小结显示：“诊断：肠系膜上动脉压迫综合征，横结肠下垂，治疗经过：行roux-en-y+横结肠部分切除术”。
李宁连忙问道：“做完手术后，你觉得怎么样？好些了吗？”不问还好，一问小玉差点哭了出来：“做完手术后，我肚子胀得更加厉害，更加一点儿也吃不下了”
小玉真的患了厌食症吗？如果不是厌食症，为什么常见的胃肠镜、腹部影像学检查都不能暴露病因？为什么在进行了手术治疗后，症状反倒加重了？
李宁将小玉收治入院后，就安排了小肠造影及结肠功能磁共振检查，影像显示肠系膜cta显示肠系膜上动脉夹角19°。再结合病史、临床及检查结果，李宁得出了诊断结果，小玉得的并不是厌食症，而是一种发病率十万分之0.2（约为炎症性肠病的1/10-50，结肠癌1/）的罕见病：特发性全消化道动力障碍——慢性假性肠梗阻（chronicintestinalpseudoobstruction，cipo）。
这种疾病一开始仅表现为胃口差、餐后腹胀、排便困难。随着营养不良的进展，肠平滑肌减少萎缩，内环境失衡及肠道菌群紊乱，肠动力进一步恶化。同时，腹腔内脂肪垫消失，韧带支撑能力减弱，出现继发的解剖学异常：最显著的就是肠系膜上动脉夹角减小，十二指肠水平段受压。一旦出现十二指肠压迫，患者原上消化道排空症状会迅速恶化。这时如果错误地使用口服或胃管进行营养治疗，由于患者胃、十二指肠排空受阻，难以耐受目标量，会导致频繁呕吐，进而加重营养不良基础上的水电解质失衡，患者随即陷入“动力障碍-营养不良-肠道微生态紊乱”的恶性循环。
李宁介绍说，特发性全消化道动力障碍，这一罕见疾病在现阶段的治疗中存在三大困难：一是临床认识不足，早期诊断困难；二是它的病理生理过程注定需要胃肠内外、营养科及肠道微生态及移植科的多学科整合治疗，单一学科治疗效果欠佳；三是因对疾病认识不足，而进行的一些治疗也可能导致难以预料的后果。
据5年公布的一项59例患者的队列研究发现，假性肠梗阻的平均诊断时间长达8年，患者平均手术2.96次，88%患者接受了无意义的手术，2/3患者存在中-重度营养风险；近1/3患者需长期家庭肠外营养，4例患者最终接受小肠移植。在多学科整合治疗出现之前，这类患者的预后极差。
针对小玉的情况，李宁确定了以微生态治疗为核心的多学科整合治疗策略。治疗分成三步走：第一步先置入小肠减压管缓解患者严重腹痛腹胀等小肠梗阻症状；第二步促动力治疗，组合使用包括普芦卡必利、新斯的明、溴比斯地明等多种促动力药物；第三步通过周期性肠道去污联合菌群移植治疗小肠细菌过度增殖，减少小肠产气菌群量，提高肠内营养耐受性，促进肠动力恢复。
经过上述整合治疗2月后，小玉鼻饲肠内营养已达到目标热卡，体重增加至70斤，体力明显改善，月经周期恢复，复查全消化道造影及肠道功能磁共振证实消化道动力显著改善，胃排空改善后患者经口进食耐受量也逐步恢复，餐后腹胀逐步减轻。治疗6个月后随访，小玉的口服热卡已达到目标量的70%，仅需补充性的肠内营养治疗，腹胀腹痛症状基本缓解，间断口服乳果糖辅助排便。小玉高兴地说：“今年夏天，我想吃我们重庆的麻辣小龙虾。”
（通讯员赵笛）
（照片由受访单位提供）
上观号作者：上海静安