导语：II型肾小管性酸中毒也称为近端肾小管性酸中毒，其特点是肾小管性酸中毒，其特点是阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒、低钾血症、尿HCO3-增多。依病因可分为原发性与继发性。病人主要表现为厌食、呕吐、呼吸加快、脱水、体重增加、生长迟缓等。经过积极地治疗可以减轻症状，重者可出现心律不齐、昏迷等情况，影响患者的生活质量。
01II型肾小管性酸中毒的基础病因
（一）总述
II型肾小管酸中毒是由于近侧肾小管吸收HCO3-功能紊乱所致。主要有两种情况。原发者是遗传性近端肾小管功能障碍，继发于各种后天性肾小管间质病变。
（二）基础病因
1、原发性
原发人群为遗传性近端肾小管功能障碍，多数为常染色体隐性遗传，也可能与隐性和X-连锁遗传有关，多见于男性，也有散发性。
2、继发性
继发II型肾小管性酸中毒多合并Fanconi综合征，单纯表现为继发II型肾小管性酸中毒，常由碳酸酐酶抑制剂引起。
（1）药物因素：例如乙酰唑胺、异环磷酰胺、丙戊酸、抗逆转录病毒药物(如阿德福韦、替诺福韦)等。
（2）全身性遗传疾病：如Low-E综合征，糖原积累症，Wilson病，Dent病等。
（3）获得性疾病：例如重金属中毒、维生素D缺乏、多发性骨髓瘤和淀粉样变性等。
02II型肾小管性酸中毒的症状及其并发症
（一）总述
II型肾小管酸中毒多发生于男性，通常在出生后18个月内发生，其症状类似于I型肾小管酸中毒，但较轻。以高氯代酸中毒为主，患者可出现厌食、呕吐、呼吸加快、脱水、体重不断增加、生长迟缓等症状。
（二）伴生症状
继发的患者大多数也会合并Fanconi综合征，如肾性糖尿、肾性氨基酸尿等。
（三）并发症
1、骨质疾病
生长发育落后，其骨病的发生率较低I型肾管性酸中毒多。小儿佝偻病、骨质疏松症、维生素D代谢异常等比较常见，称为骨软化症。
2、继发性甲状旁腺功能亢进：一部分病人尿磷排泄增加，出现血磷下降和继发性甲状旁亢。
3、继发性醛固酮增多：促进K+排泄，可发生低钾血症，但程度较轻。
03II型肾小管性酸中毒的各类型检查方法
（一）预期检查
在医生详细询问了病人的病史之后，通常会进行实验室检查，包括血液生化检查、尿液、氯化铵负荷测试等，并结合X线检查等来判断是否有并发症。
（二）身体检查
医师会给病人详细的体检，了解是否有体重增加、生长迟缓等情况，以便初步了解病情。
（三）实验室检查
1、血液生化检查
帮助诊断疾病。血液pH值、碳酸氢根、CO2结合力下降；血氯明显升高，血钾下降明显，阴离子间隙正常；可有血尿酸、血磷明显下降。
2、尿pH值及氯化铵负荷试验
氯离子加载试验是通过酸性药物使机体发生急性代谢性酸中毒，检测肾小管泌H+、重吸收碳酸氢根功能。进行氯化铵负荷试验时，需要停用碱性药物2~3天，口服氯化铵，分3~4次口服，连服3天，3天采血检测CO2CP、pH值，留尿检测尿pH值。血液中pH值、CO2CP下降。由于II型肾小管的酸化功能正常，尿pH值可以小于5.5，说明尿液的pH值可以低于5.5。
3、碳酸氢盐重吸收试验
病人需要服用碳酸氢钠，每日逐渐增加剂量，直至酸中毒纠正(血浆HCO3-浓度正常)，测定尿HCO3-排出量，并计算滤过的HCO3-排泄率，如尿HCO3-排泄率大于滤过量的15%，则可确诊本病。肾管性酸中毒的I型15%。还可以通过静脉滴注碳酸氢钠。
4、免疫学检查
II型肾小管性酸中毒可能是由于干燥综合征、多发性骨髓瘤等疾病所致，免疫学检查可以帮助原发病，比如抗核抗体、抗SS-A抗体、抗SS-B抗体、血浆免疫球蛋白电泳等。
（四）图像学检查
腹壁B超、肾脏CT/MR、静脉肾盂造影、骨骼X线检查等影像学检查有助于了解II型肾小管性酸中毒对肾脏、骨骼钙化、尿路结石、骨骼畸形、病理性骨折、骨软化症等的损害，也有助于诊断导致II型肾小管性酸中毒的肾脏疾病，如海绵肾、肾淀粉样变等。
04II型肾小管性酸中毒的治疗原则及治疗方法
（一）治疗原则
对继发II型肾小管性酸中毒的病因治疗，应及时发现和治疗原发病，如药物中毒、重金属中毒、多发性骨髓瘤等。另外，纠正酸中毒、水电解质紊乱，防治骨病、尿路结石，积极治疗尿路感染。
（二）综合治疗
1、预防和治疗尿路结石的方法是多喝水，多喝水，多排尿。
2、尽量少吃含有草酸含量高的食物，比如菠菜。
（三）药品疗法
1、纠正酸中毒与电解质紊乱
可以通过静脉注射碳酸氢钠进行治疗。胃酸分泌增多、嗳气等都是常见的不良反应。低血钾和噻嗪类利尿剂联合使用可以增加近端小管碳酸氢根的吸收，但是碳酸氢钠与噻嗪类利尿剂合用有可能加重低血钾，所以要密切监测血钾，通常要选择枸橼酸钾补钾。
2、骨科疾病的防治
可以适当补充维生素D3和磷酸盐，保持血钙、血磷低于正常水平，避免发生高钙血症。严重的骨疾病患者可以使用安非他明来促进骨生长。
3、尿道感染的积极治疗
这种感染能进一步损害肾小管，加重肾小管酸中毒。II型肾小管性酸中毒、尿路结石、尿路感染常相互影响，互为因果，因此，一旦发生尿路感染，应及时诊断，积极治疗，可用适当的抗生素药物进行治疗。
（四）其他治疗
如病人已经发生尿路结石，应及时诊治，医生要根据病人的情况，选择体外碎石或手术取石。
05II型肾小管性酸中毒的日常生活及饮食管理
（一）总述
病人在日常生活中要注意多休息，养成良好的生活习惯，适当锻炼，促进身体恢复。要在医生的指导下定期进行复查，明确具体的治疗方法。
（二）日常管理
1、患者病情严重时要卧床休息，室内要保持适当的温湿度，要定时、通风、换气，同时还要注意保暖，避免受凉。
2、保持良好的生活习惯，注意个人卫生，防止感染。
3、要根据自己的身体状况适当运动，以提高身体的抵抗力。
（三）膳食建议
1、应该多吃新鲜的水果、蔬菜，补充维生素。
2、多喝水，预防尿路结石及感染。
3、可以多喝牛奶，补充一些氨基酸、蛋白质等营养成分。
4、有规律，按时吃饭。
（四）节食禁忌
1、不吃辣椒等辛辣刺激的食物。
2、不能吃羊肉、狗肉等温补食物。
3、少吃奶油、肥肉等脂肪含量高的食物，容易使血脂升高。
4、戒烟、戒酒。
06II型肾小管性酸中毒的防范措施
1、有家族史的人可以做遗传咨询。
2、积极治疗原发性疾病，比如Low-E综合征、糖原累积症等。
3、避免滥用药物，尤其是肾毒性药物，在医生指导下使用。
结语：该病的预后与其病因、病情发展程度及对症处理有一定关系。有些病人需要终生补碱，对日常生活有一定影响。这种疾病会给下一代带来更高的风险。这种疾病可发生佝偻病等，对病人的身心造成极大的负面影响。这种疾病通常不能自行痊愈，需要及时就医。经积极治疗后，可以改善症状，提高生活质量。