第期脑科学日报
年4月10日
科学时讯
1，PNAS
孙力涛等探讨由氨酰tRNA合成酶基因突变引起的神经系统遗传疾病的致病机制Ⅱ
来源：BioArt
神经系统分为中枢神经系统和外周神经系统，腓骨肌萎缩症是最常见的外周神经系统遗传性疾病。目前已发现多个基因突变与该疾病有关，其中最大的一类基因家族编码氨酰tRNA合成酶蛋白（aminoacyltRNAsynthetase,aaRS），但其致病机制还不清楚，目前也缺乏有效的治疗手段。年，孙力涛博士等研究表明许多HisRSCMT突变体并不影响HisRS在体内的催化活性，但是几乎所有的HisRSCMT突变体都可引起HisRS蛋白构象发生改变。
为了验证是否所有aaRSCMT突变体都会导致蛋白构象改变并鉴定其潜在的结合底物，孙力涛博士等于近日在PNAS上再次发表研究论文。该研究进一步发现大多数AlaRSCMT突变体也不会影响其催化活性。该研究表明，aaRS突变导致的CMT疾病并不完全是由简单的氨酰化功能丧失造成的（lossoffunction），部分aaRS基因突变可引起蛋白构象发生改变，并使其获得结合新靶标分子的能力（gainoffunction），且不同aaRS的不同突变体结合的底物也有所不同。该特点也反应了CMT致病机理的复杂性。
阅读链接：PNAS
孙力涛等探讨由氨酰tRNA合成酶基因突变引起的神经系统遗传疾病的致病机制Ⅱ
2，Science：新研究揭示纹状体多巴胺升高可导致幻觉
来源：生物谷幻觉样知觉框架和纹状体多巴胺
精神分裂症等精神疾病（psychoticdisorder）给人类、社会和经济带来巨大负担。幻觉的主观性是精神疾病的一种定义性症状，这为在人类中的严格研究和转化为临床前动物模型带来了持久的挑战。在一项新的研究中，来自美国冷泉港实验室和华盛顿大学医学院的研究人员开发出一种跨物种的计算精神疾病方法，从而直接将人类和啮齿类动物的行为联系起来，并利用这种方法研究小鼠幻觉样知觉（hallucination-likeperception）的神经基础。相关研究结果于近日发表在Science期刊上。阅读链接：
Science：新研究揭示纹状体多巴胺升高可导致幻觉
3，快乐其实很简单！脑细胞控制你的“快乐激素”分泌来源：转化医学网多巴胺被称为快乐激素，它是一种神经传导物质，用来帮助细胞传送脉冲的化学物质，可以传递兴奋及开心的信息。多巴胺系统调节障碍涉及帕金森病、精神分裂症等。最近，纽约大学格罗斯曼医学院的研究人员在CellReports发表了一篇论文。
研究团队从多巴胺工作较旧原理中的缺陷出发，通过向单个神经元注射肉*杆菌*素，结果显示，多巴胺流出量下降了75％，表明多巴胺神经元在很大程度上取决于它们自己的反应来决定激素的释放速率。该研究揭示了单个神经细胞的反应决定多巴胺释放，可以调节快乐激素的输出，即脑细胞可自行决定快乐激素的释放。
阅读链接：快乐其实很简单！脑细胞控制你的“快乐激素”分泌4，脑连接的新蓝图（研究进展）来源：阿尔茨海默病被称为基底核（Basalganglia）的神经元簇是调节大量日常活动和行为功能的中枢。但当基底核的信号减弱或中断时，就会出现使人衰弱的运动和精神障碍。尽管基底核在控制行为方面起着核心作用，但信息从基底核流向其他脑区的具体、详细路径仍未被详细绘制出来。
近日，加州大学圣迭戈分校(UniversityofCaliforniaSanDiego)、哥伦比亚大学(ColumbiaUniversity)祖克曼研究所(ZuckermanInstitute)的研究人员和他们的同事已经从基底核的最大输出核(被称为黑质网状部或称SNr的区域)生成了一张精确的脑连接图。这些发现为该区域的结构提供了蓝图，揭示了新的细节，以及与基底核有关的令人惊讶的影响水平。该研究结果发表在Neuron杂志上。
阅读链接：脑连接的新蓝图（研究进展）5，柳叶刀-精神病学
进食障碍的部分疾病负担仍不为人知
来源：柳叶刀TheLancet
《柳叶刀-精神病学》（TheLancetPsychiatry）近日发表了DamianSantomauro及其团队提出了一个令人震惊的观点：全球疾病负担（GBD）研究低估了进食障碍的患病率，未被计入的患病人数高达万。GBD仅